Публикации

    Генетический скрининг

    0 Рубрика: Форум Просмотров: 28337

    Генетический скринингПредимплантационная генетическая диагностика (ПГД), которую иногда называют предимплантационным генетическим скринингом (ПГС), - это способ отбора эмбрионов с хромосомными дефектами, такими как синдром Дауна, прежде чем они передаются в ЭКО. В этой относительно новой процедуре из однодневного эмбриона извлекается единственная клетка для скрининга.

    Это позволяет парам, несущим гены для серьезных генетических заболеваний, таких как кистозный фиброз и болезнь Тея-Сакса, выбрать эмбрионы без болезней. ПГД чаще используется в ЭКО, даже если нет конкретной генетической проблемы. Идея состоит в том, что скрининг на здоровые эмбрионы улучшает эффективность процедуры. В подавляющем большинстве клиник ЭКО предлагают ПГД за дополнительную плату.

    Но недавно голландские исследования показали, что женщины старше 35 лет, когда риск болезни Дауна и подобных проблем очень высок, не должны использовать этот отбор, по крайней мере регулярно. Женщины в исследовании были в возрасте от 35 до 41 года. В группе, которая подвергалась ПГД, вероятность забеременеть существенно снизилась - 25%, в отличие от 37% в группе, где применялось ЭКО без скрининга.

    Ученые до сих пор не выяснили, является ли удаление одной клетки действительно вредным. Ранее считалось, что одна клетка является представителем всего эмбриона. Поэтому удаление клетки, показавшей нормальные результаты тестов, действительно может вызывать нарушения эмбриона. И наоборот - клетка, которая оказалась ненормальной при проверке, на самом деле может представлять здорового эмбриона. Я (Сами) лечил недавно двух пациенток, которые проводили ЭКО с ПГД, но им сказали, что все их эмбрионы были с генетической патологией и поэтому ни один не был имплантирован. С моей помощью они смогли забеременеть без препаратов, способствующих зачатию, или ЭКО и завели здоровых детей.

    Необходимы дополнительные исследования, чтобы ответить на эти важные вопросы и найти другие способы увеличить результативность ЭКО. Женщины старше 35 лет особенно нуждаются в этих ответах: они уже сталкиваются со снижением шансов на беременность с помощью ЭКО по сравнению с молодыми женщинами, а в голландском исследовании 60% эмбрионов, которые были проверены, оказались ненормальными. (По другим оценкам, эта цифра не более 40%, но и это немало.) Кроме того, один скрининг-тест может стоить до 5000 долларов.